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基因组重测序

产品描述信息

  全基因组重测序是对基因组序列已知物种的个体进行基因组测序,并在个体或群体水平进行差异性分析的测序方法。基因组的重测序可以辅助研究者发现单核苷酸多态性位点SNP)、拷贝变异(Copy Number Variation,CNV)、插入(Insertion)、缺失(Deletion)等变异类型,并通过全基因组关联分析(GWAS)和功能连锁分析(FLA),发现变异位点与表型的关联,获得其生物遗传特征,从而进行遗传进化分析及重要性状候选基因预测,对动植物育种研究及人类疾病等方面具有重大的指导意义。

产品详细信息

   

1、多种变异检测:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)和结构变异(SV);

2、与芯片等杂交方法相比较,可以检测到新的变异序列,数字化的数据可以保证结果更准确;

3、与传统测序方法相比,耗时更短、成本更低、通量更大、适用范围也越来越大、易于产出高 质量的文章。

                       

 

【案例一】:为了揭示狗适应高海拔低氧环境的遗传机制,研究组沿青藏高原的茶马古道采集了六种品系的狗共计60个样本。采用全基因组深度测序的方法,总数据量达到6.75T,这是迄今大的狗重测序 项目。这也是第一次揭示藏獒这种世界上最古老和最凶猛的狗的遗传多态性。

  研究组在不同海拔的狗的基因组中鉴定到了高度分化的区域,其中包含的基因如EPAS1HBB,在人类或其他动物中都与高原低氧的适应性有关。特别是,研究组在高海拔狗的EPAS1中发现了四个全新的氨基酸突变,其中一个发生在PAS结构域的一个高度保守的位点上。

1  不通海拔狗的全基因组的Fst分析揭示基因组上高度分化的区域

2 高海拔狗特有的EPAS1氨基酸突变G305S

      研究组在更大的样本上验证了这个突变,并通过与生理指标的关联分析表明它与血流阻力的降低有关。有趣的是,EPAS1也与藏族人群的高原适应性有关,但是人类中却没有鉴到EPAS1的编码区突变。这些结果表明,高原狗与高原人群在低氧适应方面存在协同进化,同时也为研EPAS1在这一适应过程中的作用提供了新的启示。

  【案例二】:利用重测序技术,对具有代表性的25个栽培稻和25个野生稻进行群体分析。绘制出包含84万个SNP的野生稻与栽培稻的基因变异图谱,并进行进化分析。根据基因多态性差异析,找到了511个基因作为候选驯化基因,大都与植物的生长、结构、成熟、繁殖以及抗逆性功能相关。该研究表明人工选择是通过加速退化(Driving degeneration),甚至直接去掉对人类不重要的基因来快速获得具有新性状的物种。       

1 50个水稻的系统进化树

 

2 野生稻与栽培稻在1号染色体上的差异

【案例三】:利用重测序技术,完成第一个亚洲人基因组测序。测序深度达到36x,有效覆盖率高达99.97%,变异检测精度达99.9%以上; 共发现307万例单核苷酸多态性位点(SNP)、13.5万例核苷酸插入和删除变异(InDel)及2600例大片段DNA结构性变异(SV)。本研究为中国人基因组结构特异性的阐述、中国人与白种人基因组序列差异的比较和常见疾病的预测提供了数据。

 

图1 炎黄一号SNP(a)与dbSNP数据库比较结果

图2 染色体上的结构变异:(a)缺失、(b)倒位

[1]Xiao Gou, Zhen Wang, Guohui Ding, et al..2014.

[2] Xun Xu, Xin Liu, et al。. Nature Biotechnology. 2011; 30: 105-111.

[3] Jun Wang, Wei Wang, et al. . Nature. 2008; 456(7218): 60-65.

 

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